Agenda Preliminar
7.00 hs. | Apertura de secretaría
En la Secretaría, podrás:
- Recoger tu acreditación.
- Obtener información sobre las sesiones y los disertantes.
- Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
Desde 8.00 hs: Curso pre-congreso PESQUISA NEONATAL
8.00 hs Acreditaciones
8:15 hs Apertura del curso
8:30 hs Rendimiento Integral del Laboratorio de Pesquisa Neonatal (Moderadora: Graciela Queiruga 🇺🇾)
- 8:30 hrs Desempeño del laboratorio de pesquisa neonatal: de la etapa pre-analítica a la post-analítica – Gustavo Borrajo 🇦🇷
- 8:55 hs Desempeño analítico de los laboratorios de pesquisa neonatal: La experiencia del Programa de Aseguramiento de la calidad de pesquisa neonatal (NSQAP) – Ernesto Gonzalez 🇺🇸
- 9:20 hs Vías de Acreditación de un laboratorio de Pesquisa Neonatal. Experiencia en gestión de calidad – Sergio Obando 🇨🇷
- 9:45 hs Preguntas
10:00 hs Break
10:20 hs Fases analiticas del laboratorio de Pesquisa Neonatal (Moderador: Gustavo Borrajo 🇦🇷)
- 10:20 hrs La importancia de los primeros pasos: fase preanalítica en la pesquisa neonatal – Martha Ascurra 🇵🇾
- 10:45 hs Desentrañando la complejidad de la fase analítica del laboratorio de pesquisa neonatal – Isabel Ibarra 🇲🇽
- 11:10 hs Factores postanalíticos que pueden afectar la calidad de la pesquisa neonatal – Amy Gaviglio 🇺🇸
- 11:35 hs Preguntas
13:20 hs Pesquisa Neonatal Ampliada y Nuevas tecnologías (Moderadora: Aida Lemesjo 🇺🇾)
- 13:20 hrs Pesquisa Neonatal Ampliada con Espectometría de masas – Cecilia Queijo 🇺🇾
- 13:45 hs Estudios confirmatorio para Pesquisa Neonatal Ampliada – Mildred Jiménez 🇨🇷
- 14:10 hs Nuevas tecnologías en el laboratorio de pesquisa neonatal y su desempeño analitico – Raquel Yahyaoui 🇪🇸
- 14:35 hs Preguntas
14:50 hs Pausa
15:10 hs Pesquisa neonatal en Latinoamérica: actualidad, cooperacion e integracion (Moderadora: Mildred Jiménez 🇨🇷)
- 15:10 hrs Experiencia: Guatemala, El Salvador, Honduras y Nicaragua – Pablo Tzorín 🇬🇹
- 15:25 hs Experiencia: Haiti, Republica Dominicana, Cuba, Puerto Rico, Caribe, Centro America Caribeña, Penisular – Ceila Pérez 🇩🇴
- 15:40 hs Experiencia: Costa Rica – Manuel Saborio Rocafort 🇨🇷
- 15:55 hs Experiencia: Colombia, Paraguay, Ecuador, Bolivia, Perú – Martha Ascurra 🇵🇾
- 16:10 hs Experiencia: Brasil – Ida Schwartz 🇧🇷
- 16:25 hs Experiencia: Uruguay – Graciela Queiruga 🇺🇾
- 16:40 hs Preguntas
Desde 8.00 hs: Curso pre-congreso ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y DIETA CETOGÉNICA: IMPLEMENTACIÓN Y DESAFÍOS EN SU APLICACIÓN
8.00 hs Acreditaciones
9:00 hs Bienvenida – Verónica Cornejo 🇨🇱
9:15 hs Bases fisiopatológicas de la Dieta Cetogénica en Errores Innatos del Metabolismo – Marisa Armeno 🇦🇷
9:45 hs Cuando considerar la Dieta Cetogénica en Errores Innatos del Metabolismo – Soraia Poloni 🇧🇷
10:15 hs Break
Coordinan María Jesús Leal-Witt 🇨🇱 y Sara Guillen 🇲🇽
- 11:00 hrs Implementación de la dieta Cetogénica – Sara Guillen 🇲🇽
- 11:30 hs Experiencia chilena en Dieta cetogénica y GLUT-1 – Verónica Cornejo 🇨🇱
- 12:00 hs Estado del arte de la Dieta cetogénica en otro EIM – María Jesús Leal-Witt 🇨🇱
- 12:30 hs Discusión y preguntas. Conclusiones
- 13:00 hs Pausa
- 14:30 hrs Resultado encuesta del uso de Dieta cetogénica en Latinoamérica – María Jesús Leal-Witt 🇨🇱
- 14:45 hs Caso clínico y discusión. Paciente Glut-1 – Soraia Poloni 🇧🇷
- 15:30 hs Break
- 16:00 hs Caso clínico y discusión. Enfermedad mitocondrial Marisa Armeno 🇦🇷
18.30 a 19.15 hs. | Ceremonia de Apertura
- Proximamente más información
19.15 a 20.00 hs. | Conferencia inaugural
- ¿Quo vadis en las enfermedades metabólicas hereditarias? – Eva Morava 🇺🇸
20.00 a 22.00 hs. | Cocktail de bienvenida
Sumérjanse en el ambiente festivo mientras la música en vivo llena el aire con su vibrante energía. Disfruten de la compañía de colegas mientras exploran las delicias culinarias tendremos preparadas para ustedes.
7.00 hs. | Apertura de secretaría
- Recoger tu acreditación.
- Obtener información sobre las sesiones y los disertantes.
- Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
8.30 a 10.30 hs. | Enfermedades lisosomales
- [8.30 hs] Pesquisa neonatal de enfermedades lisosomales: Resultados a largo plazo y desafíos futuros – Dietrich Matern 🇺🇸
- [9.00 hs] Avances en Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea – Raymond Wang 🇺🇸
- [9.30 hs] Avances en el manejo de la Leucodistrofia Metacromática. Hernán Amartin – Dr. Hernán Amartino 🇦🇷
- [10.00 hs] Preguntas
10.30 a 10.45 | Coffe Break
¡Es hora de recargar energías y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar
10.45 a 12.30 hs. | Sala 1: Defectos Metabolismo energético y neurotrasmisores / Sala 2: Actualización en el panel básico de PN
Sala 1
Defectos Metabolismo energético y neurotrasmisores
- [10.45 hs] Enfoque clínico y diagnóstico de los defectos de los neurotransmisores – Angels García-Cazorla 🇪🇸
- [11.15 hs] Avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales – Tamas Kozicz 🇺🇸
- [11.45 hs] Defectos de la beta oxidación mitocondrial – José Abdenur 🇺🇸 🇦🇷
- [12.15 hs] Preguntas
Sala 2
Actualización en el panel basico de PN
- [10.45 hs] Hipotiroidismo congénito ¿Ya sabemos todo? – Ana Chiesa 🇦🇷
- [11.15 hs] Actualización en algoritmos de pesquisa neonatal de Fibrosis Quística – Gustavo Borrajo 🇦🇷
- [11.45 hs] Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías – Manuel Saborío 🇨🇷
- [12.15 hs] Preguntas
12.45 a 13.45 hs. | Simposios auspiciados por la industria
14.00 a 15.30 hs. | Sala 1: EIM de la fenilalanina / Sala 2: PN: Herramientas para mejorar los resultados
Sala 1
EIM de la fenilalanina
- [14.00 hs] Evolución clínica y transición de los pacientes con PKU hacia la edad adulta – Jaume Campistol 🇪🇸
- [14.25 hs] Espectro molecular de los defectos de la tetrahidrobiopterina y de DNACJ12 – Cynthia Fernández 🇲🇽
- [14.50 hs] Actualización en el tratamiento de PKU – Verónica Cornejo 🇨🇱
- [15.15 hs] Preguntas
Sala 2
Herramientas para mejorar los resultados
- [14.00 hs] Estrategias para lograr una pesquisa neonatal eficiente y eficaz y un seguimiento a corto plazo – Dietrich Matern 🇺🇸
- [14.25 hs] Combinar la MS/MS y genómica para la pesquisa neonatal de EIM – Belén Pérez 🇪🇸
- [14.50 hs] Mejorar la comunicación de los resultados de las pesquisa neonatal a los padres – Amy Gaviglio 🇺🇸
- [15.15 hs] Preguntas
15.30 a 16.00 hs. | Coffe Break
¡Es hora de recargar energías y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar
16.00 a 16.50 hs. | Presentaciones Orales
Próximamente más información
16.50 a 17.45 hs. | Sala 1: Equidad para EIM en Latinoamérica / Sala 2: Nuevas enfermedades incluidas en los paneles de PN
Sala 1
Equidad para EIM en Latinoamérica
- [16.50 hs] Aspectos éticos en la implementación de técnicas de diagnóstico y en el tratamiento de los EIM – Francisco Cabello 🇨🇱
- [17.15 hs] Cómo optimizar recursos en el diagnóstico y tratamiento de EIM – Ida Schwartz 🇧🇷
- [17.35 hs] Preguntas
Sala 2
Nuevas enfermedades incluidas en los paneles de PN
- [16.50 hs] Cribado neonatal de Atrofia Muscular Espinal – Raquel Yahyaoui 🇪🇸
- [17.15 hs] Experiencia en la pequisa neonatal de SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) – Giancarlo La Marca 🇮🇹
- [17.35 hs] Preguntas
17.45 a 18.30 hs. | Desordenes Congénitos de la Glicosilación
- [17.45 hs] CDG: Nuevos fenotipos y terapias – Eva Morava 🇺🇸
- [18.15 hs] Preguntas
18.30 a 20.30 hs. | After-meeting con Recorrida de posters
Próximamente más información
7.00 hs. | Apertura de secretaría
- Recoger tu acreditación.
- Obtener información sobre las sesiones y los ponentes
- Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
8.30 a 10.15 hs. | Actualización en EIM intermediario
- [8.30 hs] Avances tecnológicos en pesquisa neonatal y nuevos métodos de diagnóstico incluyendo las omicas – Giancarlo La Marca 🇮🇹
- [9.00 hs] Nuevos tratamientos para las enfermedades del metabolismo intermediario – Angels García-Cazorla 🇪🇸
- [9.30 hs] Manifestaciones clínicas, resultados a largo plazo y pesquisa neonatal de la deficiencia de citrina – Kimitoshi Nakamura 🇯🇵
- [10.00 hs] Preguntas
10.15 a 10.45 hs. | Coffe Break
¡Es hora de recargar energías y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar
10.45 a 11.40 hs. | Sala 1: Enfermedades Lisosomales / Sala 2: PN: Tendiendo redes
Sala 1
Enfermedades Lisosomales
- [10.45 hs] Investigación, diagnóstico y tratamiento en enfermedades lisosomales en Colombia – Carlos Améciga 🇨🇴
- [11.10 hs] Enfermedad de Pompe: actualización – Raymond Wang 🇺🇸
- [11.35 hs] Preguntas
Sala 2
PN: Tendiendo redes
- [10.45 hs] Panorama de pesquisa neonatal en Latinoamérica y su perspectiva en el futuro – Gustavo Borrajo 🇦🇷
- [11.10 hs] Tendiendo Redes – Dra Carolina Fischinger Moura de Souza 🇧🇷
- [11.35 hs] Preguntas
11.40 a 12.30 hs. | Presentaciones Orales
Próximamente más información
12.45 a 13.45 hs. | Simposios auspiciados por la industria
14.00 a 15.30 hs. | Sala 1: Novedades en EIM / Sala 2: Pesquisa Ampliada de la organización al panel de estudios
Sala 1
Novedades en EIM
- [14.00 hs] Terapia génica para errores innatos del metabolismo – Cary Harding 🇺🇸
- [14.25 hs] Avances en el diagnóstico tratamiento y seguimiento de acidosis organicas – Jose Abdenur 🇺🇸
- [14.50 hs] Impacto de la secuenciación de exoma en la eficiencia diagnóstica de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias en México – Marcela Vela 🇲🇽
- [15.15 hs] Preguntas
Sala 2
Pesquisa Ampliada de la organización al panel de estudios
- [14.00 hs] Laboratorio de PN por MS/MS: pautas para su organización – Mildred Jimenez 🇨🇷
- [14.25 hs] Pesquisa ampliada: importancia de pruebas de segundo nivel para disminuir las recitaciones – Giancarlo La Marca 🇮🇹
- [14.50 hs] Hallazgos metabólicos del cribado neonatal ampliado – Raquel Yahyaoui 🇪🇸
- [15.15 hs] Preguntas
15.30 a 16.00 hs. | Coffe Break
¡Es hora de recargar energías y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar
16.00 a 17.15 hs. | Avances en enfermedades neurometabólicas
- [16.00 hs] Epilepsia dependiente de piridoxina: diagnóstico, nuevos tratamientos y potencial pesquisa neonatal – Curtis Coughlin 🇺🇸
- [16.30 hs] Trastorno del metabolismo de la creatina cerebral: pesquisa neonatal, confirmación diagnóstica y avances terapéuticos – Jaume Campistol 🇪🇸
- [17.00 hs] Preguntas
17.30 a 19.00 hs. | Asamblea SLEIMPN
Próximamente más información
07.30 hs. | Apertura de secretaría
- Recoger tu acreditación.
- Obtener información sobre las sesiones y los disertantes.
- Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
9.00 a 10.15 hs. | Exoma y genoma en PN Y EIM
- [9.00 hs] Medicina metabólica de precisión: diagnóstico genético y terapia dirigida para los EIM – Belén Pérez 🇪🇸
- [9.30 hs] Aspectos éticos, legales y de equidad social en la era de pesquisa neonatal genomica – Amy Gaviglio 🇺🇸
- [10.00 hs] Preguntas
10.15 a 10.45 hs. | Conferencia
De Guthrie a la genómica: una vida dedicada a la pesquisa neonatal – Graciela Queiruga 🇺🇾
10.45 a 11.15 hs. | Coffe Break
¡Es hora de recargar energías y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar
11.15 a 12.00 hs. | Conferencia Dr. Néstor Chamoles
Mucopolisacaridosis: avances logrados y desafíos por supera – Roberto Giugliani 🇧🇷
12.00 a 12.15 hs. | Entrega de premios
Próximamente más información
12.15 a 12.30 hs. | Clausura
Próximamente más información
