Programa

Sala 1

Defectos Metabolismo energético y neurotrasmisores

• [10.45 hs] Enfoque clínico y diagnóstico de los defectos de los neurotransmisores – Angels García-Cazorla 🇪🇸
• [11.15 hs] Avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales – Tamas Kozicz 🇺🇸
• [11.45 hs] Defectos de la beta oxidación mitocondrial – José Abdenur 🇺🇸 🇦🇷
• [12.15 hs] Preguntas

Sala 2

Actualización en el panel basico de PN

• [10.45 hs] Hipotiroidismo congénito ¿Ya sabemos todo? – Ana Chiesa 🇦🇷
• [11.15 hs] Actualización en algoritmos de pesquisa neonatal de Fibrosis Quística – Gustavo Borrajo 🇦🇷
• [11.45 hs] Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías – Manuel Saborío 🇨🇷
• [12.15 hs] Preguntas

Sala 1

EIM de la fenilalanina

• [14.00 hs] Evolución clínica y transición de los pacientes con PKU hacia la edad adulta – Jaume Campistol 🇪🇸
• [14.25 hs] Espectro molecular de los defectos de la tetrahidrobiopterina y de DNACJ12 – Cynthia Fernández 🇲🇽
• [14.50 hs] Actualización en el tratamiento de PKU – Verónica Cornejo 🇨🇱
• [15.15 hs] Preguntas

Sala 2

Herramientas para mejorar los resultados

• [14.00 hs] Estrategias para lograr una pesquisa neonatal eficiente y eficaz y un seguimiento a corto plazo – Dietrich Matern 🇺🇸
• [14.25 hs] Combinar la MS/MS y genómica para la pesquisa neonatal de EIM – Belén Pérez 🇪🇸
• [14.50 hs] Mejorar la comunicación de los resultados de las pesquisa neonatal a los padres – Amy Gaviglio 🇺🇸
• [15.15 hs] Preguntas

Sala 1

Equidad para EIM en Latinoamérica

• [16.50 hs] Aspectos éticos en la implementación de técnicas de diagnóstico y en el tratamiento de los EIM – Francisco Cabello 🇨🇱
• [17.15 hs] Cómo optimizar recursos en el diagnóstico y tratamiento de EIM – Ida Schwartz 🇧🇷
• [17.35 hs] Preguntas

Sala 2

Nuevas enfermedades incluidas en los paneles de PN

• [16.50 hs] Cribado neonatal de Atrofia Muscular Espinal – Raquel Yahyaoui 🇪🇸
• [17.15 hs] Experiencia en la pequisa neonatal de SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) – Giancarlo La Marca 🇮🇹
• [17.35 hs] Preguntas

Sala 1

Enfermedades Lisosomales

• [10.45 hs] Investigación, diagnóstico y tratamiento en enfermedades lisosomales en Colombia – Carlos Améciga 🇨🇴
• [11.10 hs] Enfermedad de Pompe: actualización – Raymond Wang 🇺🇸
• [11.35 hs] Preguntas

Sala 2

PN: Tendiendo redes

• [10.45 hs] Panorama de pesquisa neonatal en Latinoamérica y su perspectiva en el futuro – Gustavo Borrajo 🇦🇷
• [11.10 hs] A confirmar – A confirmar
• [11.35 hs] Preguntas

Sala 1

Novedades en EIM

• [14.00 hs] Terapia génica para errores innatos del metabolismo – Cary Harding 🇺🇸
• [14.25 hs] Avances en el diagnóstico tratamiento y seguimiento de acidosis organicas – Jose Abdenur 🇺🇸
• [14.50 hs] Impacto de la secuenciación de exoma en la eficiencia diagnóstica de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias en México – Marcela Vela 🇲🇽
• [15.15 hs] Preguntas

Sala 2

Pesquisa Ampliada de la organización al panel de estudios

• [14.00 hs] Laboratorio de PN por MS/MS: pautas para su organización – Mildred Jimenez 🇨🇷
• [14.25 hs] Pesquisa ampliada: importancia de pruebas de segundo nivel para disminuir las recitaciones – Giancarlo La Marca 🇮🇹
• [14.50 hs] Hallazgos metabólicos del cribado neonatal ampliado – Raquel Yahyaoui 🇪🇸
• [15.15 hs] Preguntas

• [16.00 hs] Epilepsia dependiente de piridoxina: diagnóstico, nuevos tratamientos y potencial pesquisa neonatal – Curtis Coughlin 🇺🇸
• [16.30 hs] Trastorno del metabolismo de la creatina cerebral: pesquisa neonatal, confirmación diagnóstica y avances terapéuticos – Jaume Campistol 🇪🇸
• [17.00 hs] Preguntas