Éjes temáticos

• Exoma y genoma en pesquisa neonatal y EIM: alcances y limitaciones
• Avances tecnológicos en pesquisa neonatal y nuevos métodos de diagnóstico incluyendo las omicas.
• Inteligencia artificial vinculada a la pesquisa neonatal y el diagnóstico para EIM.
• Implicancias éticas, legales y sociales en pesquisa neonatal y EIM 
• Estado de situación de la pesquisa neonatal en Latinoamérica
• Redes en Latinoamérica para optimizar recursos en pesquisa neonatal y en el diagnóstico y tratamiento de EIM. 
• Paneles básicos en pesquisa neonatal y nuevos desórdenes a incorporar (ej.: AME, SCID, ADLX).
• Evaluación y gestión de la calidad en el laboratorio. 
• Enfermedades lisosomales: desde la pesquisa neonatal al tratamiento.
• Nuevas modalidades terapéuticas para EIM (terapia genética, medicina basada en ARN, y otras) 
• Nuevos tratamientos para enfermedades del metabolismo intermediario
• Defectos Congénitos de la Glicosilación y nuevas tecnologías genéticas para su diagnóstico.
• Trastorno del metabolismo de la creatina cerebral: pesquisa neonatal, confirmación diagnóstica y avances terapéuticos.
• Abordaje clínico y diagnóstico de los defectos de los neurotrasmisores.
• Trastornos metabólicos de vitaminas, cofactores y elementos trazas.
• Metabolismo peroxisomal, ácidos biliares y lipoproteinías.
• Abordaje clínico y pesquisa neonatal de: trastornos de los aminoácidos, defectos del ciclo de la urea, defectos de la beta oxidación, acidurias orgánicas.
• Avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales.
• EIM en adultos
• EIM: Nuevas enfermedades descritas. 
• Herramientas educativas para pacientes y sus familias en enfermedades poco frecuentes.
• La telemedicina en los EIM: desafíos, promesas y realidades.