PROGRAMA

Agenda Preliminar

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Martes 22-Oct. (Pre-Congreso)
7.00 hs. | Apertura de secretar铆a

En la Secretar铆a, podr谩s:

  • Recoger tu acreditaci贸n.
  • Obtener informaci贸n sobre las sesiones y los disertantes.
  • Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
Desde 8.00 hs: Curso pre-congreso PESQUISA NEONATAL

8.00 hs Acreditaciones

8:15 hs Apertura del curso

8:30 hs Rendimiento Integral del Laboratorio de Pesquisa Neonatal (Moderadora: Graciela Queiruga 馃嚭馃嚲)

  • 8:30 hrs Desempe帽o del laboratorio de pesquisa neonatal: de la etapa pre-anal铆tica a la post-anal铆tica – Gustavo Borrajo 馃嚘馃嚪
  • 8:55 hs Desempe帽o anal铆tico de los laboratorios de pesquisa neonatal: La experiencia del Programa de Aseguramiento de la calidad de pesquisa neonatal (NSQAP) – Ernesto Gonzalez 馃嚭馃嚫
  • 9:20 hs V铆as de Acreditaci贸n de un laboratorio de Pesquisa Neonatal. Experiencia en gesti贸n de calidad – Sergio Obando 馃嚚馃嚪
  • 9:45 hs Preguntas

10:00 hs Break

10:20 hs Fases analiticas del laboratorio de Pesquisa Neonatal (Moderador: Gustavo Borrajo 馃嚘馃嚪)

  • 10:20 hrs La importancia de los primeros pasos: fase preanal铆tica en la pesquisa neonatal – Martha Ascurra 馃嚨馃嚲
  • 10:45 hs Desentra帽ando la complejidad de la fase anal铆tica del laboratorio de pesquisa neonatal – Isabel Ibarra 馃嚥馃嚱
  • 11:10 hs Factores postanal铆ticos que pueden afectar la calidad de la pesquisa neonatal – Amy Gaviglio 馃嚭馃嚫
  • 11:35 hs Preguntas

11.50 hs Pausa para el almuerzo

13:20 hs Pesquisa Neonatal Ampliada y Nuevas tecnolog铆as (Moderadora: Aida Lemes 馃嚭馃嚲)

  • 13:20 hrs Pesquisa Neonatal Ampliada con Espectometr铆a de masas – Cecilia Queijo 馃嚭馃嚲
  • 13:45 hs Estudios confirmatorio para Pesquisa Neonatal Ampliada – Mildred Jim茅nez 馃嚚馃嚪
  • 14:10 hs Nuevas tecnolog铆as en el laboratorio de pesquisa neonatal y su desempe帽o analitico – Raquel Yahyaoui 馃嚜馃嚫
  • 14:35 hs Preguntas

14:50 hs Break

15:10 hs Pesquisa neonatal en Latinoam茅rica: actualidad, cooperacion e integracion (Moderadora: Mildred Jim茅nez 馃嚚馃嚪)

  • 15:10 hrs Experiencia: Guatemala, El Salvador, Honduras y Nicaragua – Pablo Tzor铆n 馃嚞馃嚬
  • 15:25 hs Experiencia: Haiti, Republica Dominicana, Cuba, Puerto Rico, Caribe, Centro America Caribe帽a, Penisular – Ceila P茅rez 馃嚛馃嚧
  • 15:40 hs Experiencia: Costa Rica – Manuel Saborio Rocafort 馃嚚馃嚪
  • 15:55 hs Experiencia: Colombia, Paraguay, Ecuador, Bolivia, Per煤 – Martha Ascurra 馃嚨馃嚲
  • 16:10 hs Experiencia: Brasil – Ida Schwartz 馃嚙馃嚪
  • 16:25 hs Experiencia: Uruguay – Graciela Queiruga 馃嚭馃嚲
  • 16:40 hs Preguntas
Desde 8.00 hs: Curso pre-congreso ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y DIETA CETOG脡NICA: IMPLEMENTACI脫N Y DESAF脥OS EN SU APLICACI脫N

8.00 hs Acreditaciones

9:00 hs Bienvenida – Ver贸nica Cornejo 馃嚚馃嚤

9:15 hs Bases fisiopatol贸gicas de la Dieta Cetog茅nica en Errores Innatos del Metabolismo – Marisa Armeno 馃嚘馃嚪

9:45 hs Cuando considerar la Dieta Cetog茅nica en Errores Innatos del Metabolismo – Soraia Poloni 馃嚙馃嚪

10:15 hs Break

Coordinan Mar铆a Jes煤s Leal-Witt 馃嚚馃嚤 y Sara Guillen 馃嚥馃嚱

  • 11:00 hrs Implementaci贸n de la dieta Cetog茅nica – Sara Guillen 馃嚥馃嚱
  • 11:30 hs Experiencia chilena en Dieta cetog茅nica y GLUT-1 – Ver贸nica Cornejo 馃嚚馃嚤
  • 12:00 hs Estado del arte de la Dieta cetog茅nica en otro EIM – Mar铆a Jes煤s Leal-Witt 馃嚚馃嚤
  • 12:30 hs Discusi贸n y preguntas. Conclusiones
  • 13:00 hs Pausa
  • 14:30 hrs Resultado encuesta del uso de Dieta cetog茅nica en Latinoam茅rica – Mar铆a Jes煤s Leal-Witt 馃嚚馃嚤
  • 14:45 hs Caso cl铆nico y discusi贸n. Paciente Glut-1 – Soraia Poloni 馃嚙馃嚪
  • 15:30 hs Break
  • 16:00 hs Caso cl铆nico y discusi贸n. Enfermedad mitocondrial Marisa Armeno 馃嚘馃嚪
Desde 13.00 hs: Curso pre-congreso CURSO PRE CONGRESO – TRASTORNOS METAB脫LICOS HEREDITARIOS EN ADULTOS

13:00 hs Introducci贸n – Charles Louren莽o 馃嚙馃嚪 y Hernan Amartino 馃嚘馃嚪

13:10 hs Enfoque diagn贸stico de los s铆ndromes neurometab贸licos en adultos – Charles Louren莽o 馃嚙馃嚪

13:25 hs Desaf铆os en el seguimiento: transici贸n de la pediatr铆a a la atenci贸n de adultos – experiencia europea – Francoise Maillot 馃嚝馃嚪

13:50 hs Trastornos cong茅nitos de la glucosilaci贸n en adultos: pistas para el diagn贸stico – Eva Morava 馃嚭馃嚫

14:10 hs Leucodistrofias metab贸licas de inicio en la edad adulta: el espectro fenot铆pico de la ALD – Hernan Amartino 馃嚘馃嚪

14:30 hs Deficiencias de ENPP1 y ABCC6 – un espectro de trastornos de calcificaci贸n que afectan a adultos (y tambi茅n a ni帽os) – Matthew Winton 馃嚭馃嚫

14:50 hs Preguntas

15:00 hs Break

15:30 hs EIM que imitan trastornos psiqui谩tricos en adultos – Charles Louren莽o 馃嚙馃嚪

15:50 hs Trastornos mitocondriales en adultos – pistas para el diagn贸stico y nuevas terapias – Tamas Kozicz 馃嚭馃嚫

16:15 hs FAOD en adultos: presentaciones de miopat铆a y rabdomi贸lisis – Deborah Marsden 馃嚭馃嚫

16:45 hs Preguntas

17:00 hs Resumen

18.30 a 19.15 | Conferencia inaugural
  • 驴Quo vadis聽en las enfermedades metab贸licas hereditarias? – Eva Morava 馃嚭馃嚫
19.15 a 20.00 hs. | Ceremonia de Apertura
  • Proximamente m谩s informaci贸n
20.00 a 22.00 hs. | Cocktail de bienvenida

Sum茅rjanse en el ambiente festivo mientras la m煤sica en vivo llena el aire con su vibrante energ铆a. Disfruten de la compa帽铆a de colegas mientras exploran las delicias culinarias tendremos preparadas para ustedes.

Mi茅rcoles 23-Oct.
7.00 hs. | Apertura de secretar铆a
  • Recoger tu acreditaci贸n.
  • Obtener informaci贸n sobre las sesiones y los disertantes.
  • Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
7.30 hs. | Desayuno con la Industria

Sala 2

Una NUEVA ERA del tamizaje bioqu铆mico y gen茅tico neonatal

  • Armando Fonseca
  • Jacqueline Fonseca
8.30 a 10.30 hs. | Enfermedades lisosomales
  • [8.30 hs] Pesquisa neonatal de enfermedades lisosomales: Resultados a largo plazo y desaf铆os futuros – Dietrich Matern 馃嚭馃嚫
  • [9.00 hs] Avances en Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea – Raymond Wang 馃嚭馃嚫
  • [9.30 hs] Avances en el manejo de la Leucodistrofia Metacrom谩tica. Hern谩n Amartin – Dr. Hern谩n Amartino 馃嚘馃嚪
  • [10.00 hs] Preguntas
10.30 a 10.45 | Coffe Break

隆Es hora de recargar energ铆as y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar

10.45 a 12.30 hs. | Sala 1: Defectos Metabolismo energ茅tico y neurotrasmisores / Sala 2: Actualizaci贸n en el panel b谩sico de PN

Sala 1

Defectos Metabolismo energ茅tico y neurotrasmisores

  • [10.45 hs] Enfoque cl铆nico y diagn贸stico de los defectos de los neurotransmisores – Angels Garc铆a-Cazorla 馃嚜馃嚫
  • [11.15 hs] Avances en el diagn贸stico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales – Tamas Kozicz 馃嚭馃嚫
  • [11.45 hs] Defectos de la beta oxidaci贸n mitocondrial – Jos茅 Abdenur 馃嚭馃嚫 馃嚘馃嚪
  • [12.15 hs] Preguntas

Sala 2

Actualizaci贸n en el panel basico de PN

  • [10.45 hs] Hipotiroidismo cong茅nito 驴Ya sabemos todo? – Ana Chiesa 馃嚘馃嚪
  • [11.15 hs] Actualizaci贸n en algoritmos de pesquisa neonatal de Fibrosis Qu铆stica – Gustavo Borrajo 馃嚘馃嚪
  • [11.45 hs] Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopat铆as – Manuel Sabor铆o 馃嚚馃嚪
  • [12.15 hs] Preguntas
12.45 a 13.45 hs. | Simposios auspiciados por la industria

Sala 1

Nuevas Fronteras en el Tratamiento de los Trastornos del Ciclo de la Urea: Con Especial Foco en la Deficiencia de Arginasa 1

  • Marshall Summar
  • Mattias Rudebeck
  • Carolina Fischinger Moura de Souza

Sala 2

Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT): Subdiagnosticada y progresiva. Estrategias para diagn贸stico y tratamiento temprano

  • Volkan Kaya
  • Carlina Paternoste
  • Marina Szlago
14.00 a 15.30 hs. | Sala 1: EIM de la fenilalanina / Sala 2: PN: Herramientas para mejorar los resultados

Sala 1

EIM de la fenilalanina

  • [14.00 hs] Evoluci贸n cl铆nica y transici贸n de los pacientes con PKU hacia la edad adulta – Jaume Campistol 馃嚜馃嚫
  • [14.25 hs] Espectro molecular de los defectos de la tetrahidrobiopterina y de DNACJ12 – Cynthia Fern谩ndez 馃嚥馃嚱
  • [14.50 hs] Actualizaci贸n en el tratamiento de PKU – Ver贸nica Cornejo 馃嚚馃嚤
  • [15.15 hs] Preguntas

Sala 2

Herramientas para mejorar los resultados en PN

  • [14.00 hs] Estrategias para lograr una pesquisa neonatal eficiente y eficaz y un seguimiento a corto plazo – Dietrich Matern 馃嚭馃嚫
  • [14.25 hs] Combinar la MS/MS y gen贸mica para la pesquisa neonatal de EIM – Bel茅n P茅rez 馃嚜馃嚫
  • [14.50 hs] Mejorar la comunicaci贸n de los resultados de las pesquisa neonatal a los padres – Amy Gaviglio 馃嚭馃嚫
  • [15.15 hs] Preguntas
15.30 a 16.00 hs. | Coffe Break

隆Es hora de recargar energ铆as y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar

16.00 a 16.50 hs. | Presentaciones Orales

Pr贸ximamente m谩s informaci贸n

16.50 a 17.45 hs. | Sala 1: Equidad para EIM en Latinoam茅rica / Sala 2: Nuevas enfermedades incluidas en los paneles de PN

Sala 1

Equidad para EIM en Latinoam茅rica

  • [16.50 hs] Aspectos 茅ticos en la implementaci贸n de t茅cnicas de diagn贸stico y en el tratamiento de los EIM – Francisco Cabello 馃嚚馃嚤
  • [17.15 hs] C贸mo optimizar recursos en el diagn贸stico y tratamiento de EIM – Ida Schwartz 馃嚙馃嚪
  • [17.35 hs] Preguntas

Sala 2

Nuevas enfermedades incluidas en los paneles de PN

  • [16.50 hs] Cribado neonatal de Atrofia Muscular Espinal – Raquel Yahyaoui 馃嚜馃嚫
  • [17.15 hs] Experiencia en la pequisa neonatal de SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) – Giancarlo La Marca 馃嚠馃嚬
  • [17.35 hs] Preguntas
17.45 a 18.30 hs. | Desordenes Cong茅nitos de la Glicosilaci贸n
  • [17.45 hs] CDG: Nuevos fenotipos y terapias – Eva Morava 馃嚭馃嚫
  • [18.15 hs] Preguntas
18.30 a 20.30 hs. | After-meeting con Recorrida de posters

Pr贸ximamente m谩s informaci贸n

Jueves 24-Oct.
7.00 hs. | Apertura de secretar铆a
  • Recoger tu acreditaci贸n.
  • Obtener informaci贸n sobre las sesiones y los ponentes
  • Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
7.30 hs. | Desayuno con la Industria

Sala 2

Orientaciones futuras en el tratamiento de las gangliosidosis y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

  • Hern谩n Amartino
  • Roberto Giugliani
8.30 a 10.15 hs. | Actualizaci贸n en EIM intermediario
  • [8.30 hs] Avances tecnol贸gicos en pesquisa neonatal y nuevos m茅todos de diagn贸stico incluyendo las omicas – Giancarlo La Marca 馃嚠馃嚬
  • [9.00 hs] Nuevos tratamientos para las enfermedades del metabolismo intermediario – Angels Garc铆a-Cazorla 馃嚜馃嚫
  • [9.30 hs] Manifestaciones cl铆nicas, resultados a largo plazo y pesquisa neonatal de la deficiencia de citrina – Kimitoshi Nakamura 馃嚡馃嚨
  • [10.00 hs] Preguntas
10.15 a 10.45 hs. | Coffe Break

隆Es hora de recargar energ铆as y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar

10.45 a 11.40 hs. | Sala 1: Enfermedades Lisosomales / Sala 2: PN: Tendiendo redes

Sala 1

Enfermedades Lisosomales

  • [10.45 hs] Investigaci贸n, diagn贸stico y tratamiento en enfermedades lisosomales en Colombia – Carlos Am茅ciga 馃嚚馃嚧
  • [11.10 hs] Enfermedad de Pompe: actualizaci贸n – Raymond Wang 馃嚭馃嚫
  • [11.35 hs] Preguntas

Sala 2

PN: Tendiendo redes

  • [10.45 hs] Panorama de pesquisa neonatal en Latinoam茅rica y su perspectiva en el futuro – Gustavo Borrajo 馃嚘馃嚪
  • [11.10 hs] Tendiendo Redes – Dra Carolina Fischinger Moura de Souza 馃嚙馃嚪
  • [11.35 hs] Preguntas
11.40 a 12.30 hs. | Presentaciones Orales

Pr贸ximamente m谩s informaci贸n

12.45 a 13.45 hs. | Simposios auspiciados por la industria

Sala 1

Trastornos de la oxidaci贸n de 谩cidos grasos de cadena larga: una revisi贸n desde el diagn贸stico hasta el manejo

  • Coordina: Dr. Consuelo Durand
  • Prof. Ida Vanessa Doederlein Schwartz
  • Dr. Jos茅 Abdenur

Sala 2

Nuevo Panorama de PKU

  • Dra. Ida Schwartz
  • Dr. Fran莽ois Maillot
14.00 a 15.30 hs. | Sala 1: Novedades en EIM / Sala 2: Pesquisa Ampliada de la organizaci贸n al panel de estudios

Sala 1

Novedades en EIM

  • [14.00 hs] Terapia g茅nica para errores innatos del metabolismo – Cary Harding 馃嚭馃嚫
  • [14.25 hs] Avances en el diagn贸stico tratamiento y seguimiento de acidosis organicas – Jose Abdenur 馃嚭馃嚫
  • [14.50 hs] Impacto de la secuenciaci贸n de exoma en la eficiencia diagn贸stica de pacientes con enfermedades metab贸licas hereditarias en M茅xico – Marcela Vela 馃嚥馃嚱
  • [15.15 hs] Preguntas

Sala 2

Pesquisa Ampliada de la organizaci贸n al panel de estudios

  • [14.00 hs] Laboratorio de PN por MS/MS: pautas para su organizaci贸n – Mildred Jimenez 馃嚚馃嚪
  • [14.25 hs] Pesquisa ampliada: importancia de pruebas de segundo nivel para disminuir las recitaciones – Giancarlo La Marca 馃嚠馃嚬
  • [14.50 hs] Hallazgos metab贸licos del cribado neonatal ampliado – Raquel Yahyaoui 馃嚜馃嚫
  • [15.15 hs] Preguntas
15.30 a 16.00 hs. | Coffe Break

隆Es hora de recargar energ铆as y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar

16.00 a 17.15 hs. | Avances en enfermedades neurometab贸licas
  • [16.00 hs] Epilepsia dependiente de piridoxina: diagn贸stico, nuevos tratamientos y potencial pesquisa neonatal – Curtis Coughlin 馃嚭馃嚫
  • [16.30 hs] Trastorno del metabolismo de la creatina cerebral: pesquisa neonatal, confirmaci贸n diagn贸stica y avances terap茅uticos – Jaume Campistol 馃嚜馃嚫
  • [17.00 hs] Preguntas
17.30 a 19.00 hs. | Asamblea SLEIMPN

Pr贸ximamente m谩s informaci贸n

20 hs | Cena de Clausura

Cupos Limitados.

Viernes 25-Oct.
08.45 hs. | Apertura de secretar铆a
  • Recoger tu acreditaci贸n.
  • Obtener informaci贸n sobre las sesiones y los disertantes.
  • Realizar consultas y resolver cualquier duda que puedas tener sobre el congreso.
9.00 a 10.15 hs. | Exoma y genoma en PN Y EIM
  • [9.00 hs] Medicina metab贸lica de precisi贸n: diagn贸stico gen茅tico y terapia dirigida para los EIM – Bel茅n P茅rez 馃嚜馃嚫
  • [9.30 hs] Aspectos 茅ticos, legales y de equidad social en la era de pesquisa neonatal genomica – Amy Gaviglio 馃嚭馃嚫
  • [10.00 hs] Preguntas
10.15 a 10.45 hs. | Conferencia

De Guthrie a la gen贸mica: una vida dedicada a la pesquisa neonatal – Graciela Queiruga 馃嚭馃嚲

10.45 a 11.15 hs. | Coffe Break

隆Es hora de recargar energ铆as y socializar! Los coffee breaks ofrecen un espacio para relajarse, conversar con colegas y disfrutar

11.15 a 12.00 hs. | Conferencia Dr. N茅stor Chamoles

Mucopolisacaridosis: avances logrados y desaf铆os por superar – Roberto Giugliani 馃嚙馃嚪

12.00 a 12.15 hs. | Entrega de premios

Pr贸ximamente m谩s informaci贸n

12.15 a 12.30 hs. | Clausura

Pr贸ximamente m谩s informaci贸n

SLEIMPN 2024

Es un honor para nosotros invitarlos para el XIII Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

Congreso

Trabajos Libres

  • Presentar un trabajo libre
  • Reglamento

Secreatar铆a